Citogenetica
La Citogenetica è la scienza che studia cromosomi, ed in particolare analizza quale sia la connessione tra malattia ed anomalia cromosomica. Tali studi si eseguono normalmente su cellule del sangue periferico, liquido amniotico o cellule ottenute da tessuti. I cromosomi sono visibili solo durante la divisione cellulare ed in particolare durante la profase e la metafase quando la cromatina è particolarmente condensata. Le marcatura si effettuano con Giemsa o Chinacrina ed i cromosomi mostrano un bandeggio specifico.
Il bandeggio cromosomico consente di identificare le coppie di cromosomi e di fornire un modo per identificare eventuali duplicazioni, rotture, delezioni , inversioni e traslocazioni- ognuna delle quali ha effetto sul fenotipo e su malattie. Sono state identificate alcune aberrazioni cromosomiche in stretta correlazione con vari disordini di tipo genetico e tumori. La microdissezione su cromosomi può essere utilizzata per isolare DNA da una specifica banda cromosomica sulla quale effettuare analisi di tipo molecolare. Il termine Cariotipo si utilizza per identificare un’immagine nella quale i cromosomi sono ordinati in gruppi specifici detti classi.
Altre importanti tecniche citogenetiche sono la FISH, la MFISH e la CGH (FISH,CGH). La tecnica della FISH offre il vantaggio che le cellule possono essere analizzate anche in interfase e può essere condotta anche su tessuti. La FISH inoltre si utilizza per determinare aberrazioni cromosomiche che non sono state identificate chiaramente con le tecniche derivanti dai bandeggi classici. La Tecnica della CGH viene invece utilizzata per eseguire screening di tumori poichè analizza direttamente il DNA del campione da Testare ed valuta mutazioni cromosomiche a livello subcromosomico.
Chiavi di ricerca per queste tecniche sono, microscopia in campo chiaro brightfield, Fluorescenza (fluorescence) e micro dissezione laser (laser microdissection)
